Genfehler hinterlassen maschinell lesbare Merkmale in menschlichen Gesichtern.

Wissenschaftler aus den USA, Israel und Deutschland entwickeln eine KI-gestützte Software, die über 200 seltene Syndrome an Porträtfotos erkennen und mit möglichen Gendefekten verknüpfen kann.

Publiziert wurden die Ergebnisse zur Software “DeepGestalt” jetzt im Fachmagazin “Nature Medicine”: Die Software soll zum Beispiel beim Cornelia-de-Lange-Syndrom eine Erkennungsrate von rund 97 Prozent erreichen. Eine menschliche Expertengruppe lag im Gegentest bei etwa 75 Prozent.

Auch bei der Diagnose des Angelmann-Syndroms liegt DeepGestalt mit circa 92 Prozent deutlich über der Trefferrate der Experten. Die erreichten rund 71 Prozent.

Das besonders komplexe Noonan-Syndrom, das durch eine Vielzahl genetischer Entwicklungsstörungen hervorgerufen wird, konnte die KI-Software immerhin in 64 Prozent der Fälle korrekt diagnostizieren. Experten können das Syndrom für gewöhnlich gar nicht am Gesicht erkennen.

Top-10-Liste möglicher Diagnosen

In einem Test mit 502 Porträtfotos, die jeweils einem der mehr als 200 Syndrome zugeordnet werden sollten, berechnete die KI-Software Erkrankungswahrscheinlichkeiten in einer Top-10-Liste. Das zum Bild passende Syndrom fand sich mit einer Wahrscheinlichkeit von circa 91 Prozent in dieser L…

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